先天性无阴道综合征的影像学解

先天性无外阴肉瘤（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 肉瘤）为男士胚胎期退化受到内在或外界心理因素阻扰，引起副里面肝管退化反常所致的一系列诊疗病状，在里面国古代，将患该病的女选手称作「石女」，根据的资讯新闻报道，其发生率将近为 1/4000-1/5000。

病变在幼年时多为无副作用，大多是在青春期因原发性闭经而求诊时被发现。其诊疗表现根据检查和多有不同，示意图是一例由 Mahyar 博士给予的 MRKH 肉瘤的典型号近来，我们一起通过技术手段的角度对该病进行解析。

基本病因：35 岁男士，无元月史，间歇性右下腹部疼痛。行无关技术手段检查结果如下

三幅 1. 冠状位 CT 标示出左方肝退化不全，右肝体积增大，闭包该系统兼并（蓝色交叉），额角相结合（黄色交叉），输卵管及外阴缺如（黄色弧线）

三幅 2. 矢状位 CT 标示出额角相结合（蓝色交叉）和外阴退化不全、输卵管缺如（黄色弧线）

三幅 3. 轴位 CT 标示出左方侧乳房偶发的良性肿块（黄色弧线）

三幅 4. 轴位 CT 标示出肝内胆管轻度兼并，无关的副作用及实验室检查不曾发现反常

三幅 5. 轴位 CT 标示出右肝肝盂兼并（黄色交叉），右肝兼并，左方肝退化反常，腔后右肝静脉（白色交叉）

三幅 6. 轴位 CT 标示出升结肠（黄色交叉），横结肠（白色交叉）和不降结肠（蓝色交叉）在左方侧腹部缠绕，适用旋转缺失表现

三幅 7. 轴位 CT 标示出双侧睾丸向上前端翻转（黄色弧线），升结肠（黄色交叉）和不降结肠（白色交叉）缠绕

三幅 8. 轴位 CT 标示出标示出腹腔末端（黄色交叉）在盆腔进入盲肠（白色交叉）坐落于消化道（蓝色交叉）

三幅 9. 轴位 CT 标示出尿道（蓝色交叉），外阴退化不全（黄色交叉），消化道（白色交叉）

三幅 10. 头部 X 线正位片标示出额角退化反常（黄色交叉）和编外肋（15 右肋和 14 左方肋）

发生率诊断：先天性无外阴肉瘤（MRKH 肉瘤）

发生率要点：

1. MRKH 肉瘤是原发性闭经类似的原因；

2. MRKHⅡ 型号常间歇性其他的退化脊柱，如肝退化不全；

3. 病变常间歇性周期性疼痛的副作用。

发生率努力学习

在男士退化过程里面，副里面肝管形成输卵管，输卵管，输卵管头和外阴上段。副里面肝管的退化反常（MDA）多种多样，宾夕法尼亚州生殖医学学会将其分为 7 种类型号，其里面Ⅰ 型号 MDA 为退化不全或缺如。MRKH 肉瘤就同属Ⅰ 型号 MDA，间歇性输卵管、宫是头和邻近地区的外阴退化不全。MRKH 肉瘤的发生正是由于副里面肝管的退化失败导致，其基因的遗传学手段为常基因显性遗传学，间歇性可变的基因型号表达。

MRKH 肉瘤主要有两种类型号：Ⅰ型号为单发的输卵管退化不全；Ⅱ 型号为间歇性其他的退化反常。最类似新设肝功能不全，肝脏退化反常，其次多间歇性骨骼的退化缺失，如骨盆首尾缺失（如额角楔形、相结合、蝶形、翻转等），脊柱裂，肢体脊柱，锁骨反常，短头肉瘤，副里面肝管和肝缺如，或头胸段首尾反常。

其他文献新闻报道过的伴发退化反常最主要心脏脊柱，肠旋转缺失，消化道消化道脊柱，内脏反转，腭裂等，也有新闻报道与听觉弱点无关。睾丸功能多情况下，但常间歇性睾丸异位。病变类似残留输卵管，病变腹痛长于宫是血管壁与无关，常间歇性输卵管血管壁翻转。最类似的诊疗表现为原发性闭经。

本近来里面的 MRKH 肉瘤病变间歇性输卵管退化不全，左方肝缺如，外阴部分缺如，睾丸翻转，胆道兼并，腰椎额角相结合，上胸段额角退化反常，编外锁骨。除了胆道兼并外，其他除此以外为 MDA 的表现。

对于该病的诊疗无关知识，可以参考吉林大学附属罗湖医院妇科微创治疗里面心罗光楠教授在蒲公英园做的微访谈：先天性无外阴肉瘤诊疗诊疗。

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主编： 巩涛