NEJM：先天性角化不良-个案报道

患儿为一名52岁的男开放性，因咳嗽和呼吸困难2个年初而就诊。该患儿既往有全血细胞减少的阿兹海默，虽然以前进行过安全检查，包含骨髓活检，但并未找到任何病因开放性诊断。该患儿的叔父因增殖障碍开放性糖尿病接受骨髓移植后遇害。检查和见到身材矮小，细花白的胡须，牙齿脱落，指甲病患者（绘出A），舌白斑（绘出B），网状的颈部色素减退（绘出C）。脸部计算机断层扫描显示肺下叶纤维化的特征开放性平庸。指甲病患者、水肿白斑和指甲病变临床猜测为先天开放性比如说不良。先天开放性比如说不良是一种遗传开放性病患者，是由遗传物质总长度变短所致，主要平庸为骨髓肾衰竭、癌症、肺纤维化。外周血红细胞检测证实，该患儿的遗传物质总长度略高于其成年人内涵的第一个百分位至少。该患儿开始服用丹那唑，一种催化雄激素，可以延长遗传物质，并随后增高他的血小板、红细胞、红细胞可用。早期出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文亦同梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！